علماء يكتشفون مرضاً نادراً يصيب واحداً من كل 17 طفلاً

اكتشفَ علماءٌ بريطانيون من جامعتَي “بورتسموث” و “ساوثامبتون” مرضاً وراثياً نادراً، يُصيبُ واحداً من بين كُلِّ 17 طفلاً، ويتسبَّبُ في تأخيرِ التطور الفكري، وتعتيم عدسةِ العين مبكراً عندَ الأطفال.

وقامَ الفريقُ البحثيُّ بفحصِ تسلسلِ الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أُسرهم، ووجدوا أنَّ التغيُّراتِ في جين يُسمَّى مركبُ بروتين الغلاف COPB1 كان المُسبِّبَ الأساسيَّ المُحتملَ للمرض الجيني الجديد.

ووجدَ مُعدُّو الدراسةِ أنَّ غالبيَّةَ المرضى الذين يعانون من هذا المرض يعانون أيضاً من صغرٍ في حجم الرأس، وهو عيبٌ خَلْقيٌّ يظهر عندَ الولادة، كما يصابون بإعتامٍ في عدسةِ العين.

كما أجرى الباحثون اختباراتٍ على الضفادع الصغيرة، ووجدوا أنه كان لدى الضفادع ذاتُ التغيُّراتِ الجينيَّةُ COPB1، أدمغةٌ أصغرُ وكان العديدُ منها مُصاباً بإعتامٍ في عدسة العين، تماماً مثلُ المرضى البشريين.

وأشارتِ الورقةُ البحثيَّةُ أنَّ تحديدَ التغيُّراتِ التي تطرأ على جين COPB1، سيُساعِدُ الأطبَّاءَ في تطوير تدخُّلاتٍ مَحددةٍ، إضافةً إلى فتحِ الباب للفحص والتشخيص قبل الولادة.

قد يعجبك ايضا